北京肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在北京手术后,希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞,监测复发风险的人。
- 在北京经过常规治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗方向的人。
- 在北京的医生建议下,需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在北京希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史,希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在北京多家机构意见不一致,需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么?
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码,主要查看近两万个基因的外显子区域(这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分)。它能发现基因上的‘拼写错误’(点突变)、‘字数增减’(插入缺失),以及特定基因的‘重复复印’(拷贝数变异)或‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助提示,哪些靶向药可能有效,免疫治疗获益的可能性有多大,以及评估同源重组修复功能的状态,这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意,它检测的是组织样本中的变化,主要反映肿瘤的特性。同时,它也会分析您天生携带的遗传背景(胚系突变),以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围,它无法覆盖所有基因的所有区域,也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您在北京的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本,您无需额外采集,只需由北京的医院病理科协助提供即可。此外,也可以提供‘全血’样本(约10毫升)作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血,几分钟即可完成,有轻微针刺感,无需空腹。您可以在北京的合作机构现场采样,或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业的实验环境下进行,质量控制严格,技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型,具有很高的识别准确性。然而,基因检测是复杂的技术过程,结果的解读需要结合全面的信息,并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本,样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异,不代表绝对不存在,可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索,最终的治疗决策必须由您和您在北京的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考,不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格27400元,无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日,从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后,建议与您在北京的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果,可能对血亲有提示意义,请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知,随着医学发展,其解读可能会有更新。
用户评价 (9条,均分5.0)
(主治医生推荐)作为医生,我推荐过不少患者做这个。从采样角度看,我最看重的是他们合作的采样点覆盖广,很多三甲医院都能操作,患者不用千里迢迢跑去特定城市,方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生,感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作,搭建便捷的本地化采样网络,正是为了减少患者的奔波之苦,让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
因为家族史来做筛查,心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视,而是轻柔的音乐,墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作,书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所,抚慰了我不安的心情。
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读您的评价,我们深受感动。我们一直努力,希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静,是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
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感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
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感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
妈妈是胃癌晚期,医生建议做这个检测找靶向药。说实话等报告那几天心里七上八下的,怕耽误治疗。结果不到10天就拿到了,报告很详细,分析了我能看懂的部分,也列出了几个可能的用药方向。和主治医生一起看,他觉得结果可靠,很快就用上了其中一种药。速度真的帮了大忙。
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感谢您的信任。我们深知晚期患者家属的焦急,因此对检测全流程进行了优化提速。很高兴报告能为后续治疗提供有效参考。祝老人家治疗顺利!
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