北京结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者通过检测11个基因,精准匹配靶向药、规避化疗毒副反应,避免无效治疗,3450元锁定最佳方案。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向或化疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、希望换方案或寻找新药临床试验机会的复发患者
- 组织样本可及、希望一次性明确靶向与化疗用药指导的结直肠癌患者
- 家族史或临床特征提示NTRK融合或HER2扩增等罕见驱动突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,精准分析结直肠癌患者肿瘤组织中的11个关键基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异类型,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。能明确回答两大核心问题:1)靶向药可用性——如KRAS/NRAS突变者禁用西妥昔单抗、帕尼单抗(NCCN指南明确);BRAF V600E突变者可选用康奈非尼+帕尼单抗等方案;ERBB2扩增者可选用曲妥珠单抗联合方案。2)化疗安全性——UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可预测伊立替康毒副反应风险,帮助医生调整剂量,减少中性粒细胞减少、腹泻等副作用。但本检测不涉及蛋白质或RNA水平,无法评估免疫治疗标志物(如MSI状态),阴性结果不能排除低于检测下限的低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织样本,代表性最强;若组织不可得,也可使用血液样本。采样无需空腹,无特殊准备要求。在北京本地合作医院或病理中心可完成取样,样本常温邮寄至实验室即可。收到样本后,报告周期约为7个工作日,全程专业物流保障样本质量。
准确性说明
检测采用NGS平台,质控标准严格:平均测序深度≥500×(实际样本可达2705×),覆盖均一性≥99%,Q30≥80%,确保低频突变也能被稳定检出。检测结果由专业生物信息分析团队解读,并引用NCCN Colon Cancer 2022 V1、NCCN Rectal Cancer 2022 V2等权威指南。阳性结果(如检出KRAS突变)直接指导临床禁用EGFR单抗;阴性结果(未检出突变)则提示可考虑使用EGFR单抗。但结果需结合肿瘤分期、患者体能状态、原发肿瘤位置等综合判断,不作为唯一决策依据,具体治疗方案请咨询主治医生。
详细流程
- 咨询:联系客服或临床医生,确认检测需求与适用性
- 采样:在北京合作医院或病理科获取手术/活检组织或血液样本
- 送检:样本由专业冷链物流寄送至实验室
- 质控:实验室进行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)、核酸提取与质检
- 测序:使用NGS平台对11个基因进行高通量测序,深度≥500×
- 分析:生物信息团队比对、注释变异,并匹配药物(FDA/NMPA批准、临床试验等)
- 报告:生成用药指导报告,含靶向药敏感/耐药信息及化疗毒副风险预测
- 解读:由临床医生或遗传咨询师解读报告,制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我父亲是结直肠癌,这个检测能查出来他对化疗药伊立替康会不会副作用很大吗?
- 可以。检测包含UGT1A1基因的多态性分析,这是预测伊立替康毒副反应的关键指标。例如,若结果为(TA)6/(TA)6基因型,代表毒副风险相对较小(嗜中性白血球减少、腹泻、乏力);若为(TA)7/(TA)7,则风险最高,医生可能会考虑减量。报告会明确标注不同基因型对应的风险等级,帮助个体化调整化疗方案。
- 我在北京,报告显示BRAF V600E突变,能用哪些靶向药?
- 报告明确BRAF V600E突变患者对康奈非尼+帕尼单抗(NCCN推荐)、康奈非尼+西妥昔单抗(FDA批准)等方案敏感。同时携带该突变的患者对帕尼单抗、西妥昔单抗单药耐药。报告会列出A级(已批准)、B级(临床试验)和C级(其他证据)药物供医生参考制定方案。
- 我在北京,报告说UGT1A1 (TA)6/(TA)6,化疗时还需要特别注意吗?
- 您的结果是(TA)6/(TA)6,属于野生型,是伊立替康毒副反应风险最低的基因型。但化疗方案的选择仍需由主治医生根据您整体情况决定,医生可能会参考该结果来调整初始剂量或监测频率。具体用药请遵医嘱,不可自行减量或停药。
- 报告出来后会有人给我解读吗?
- 会的。报告出具后,我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属,进行一对一的电话或视频解读,重点说明关键基因突变(如KRAS、BRAF)对用药的影响,以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥10%,否则可能影响检测灵敏度
- 检测结果仅供临床用药参考,不作为唯一决策依据,需由医生综合判断
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在,建议定期随访或补充检测
- 本检测不评估MSI状态或免疫治疗药物(如PD-1抑制剂)的适用性
- 报告仅对本次采集样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 若患者正在接受其他治疗,需告知医生以确保检测时机合理
- 价格3450元为终端售价,不含采样及医生咨询费用
用户评价 (9条,均分5.0)
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高,我们很担心,医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变,反而提示了一些其他信息,医生结合这个结果排除了肠转移的可能,让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”,有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确,精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况,祝愿老人家康复顺利!
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
对比了几家,最后选这里是因为咨询时感受到了真正的专业。顾问能准确说出我关注的几个基因的临床意义和最新研究进展,而不是泛泛而谈,让我觉得钱花在了刀刃上。
机构回复
专业深度是我们不懈的追求。感谢您敏锐的洞察和最终的信任。我们会持续跟踪前沿进展,确保为您提供的每一次咨询都物有所值。
性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
我父亲结肠癌术后,主治医生推荐做这个基因检测。预约后到检测中心,环境真的没得说,特别干净明亮,有种科研机构的高级感,让人莫名放心。前台接待和抽血的护士都穿着整洁的白大褂,动作专业又麻利。等了不到十分钟就直接进独立采样室了,私密性很好,整个过程比我预想的快多了,体验很棒。
机构回复
感谢您的认可!我们一直致力于打造专业、舒适的检测环境,为每位用户提供高效、私密的采样体验。很高兴我们的服务能给您带来安心感,祝您父亲后续康复顺利。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
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